Основные цели лечения пациентов с болезнью Гоше включают [15, 16]:
■ устранение болевого синдрома, нормализацию самочувствия больных;
■ регресс или ослабление цитопенического синдрома;
■ сокращение размеров селезенки и печени;
■ предупреждение необратимого поражения опорнодвигательной системы и жизненно важных органов (печень, легкие, почки).
Лечение заключается в назначении пожизненной ЗФТ рекомбинантной глюкоцереброзидазой (имиглюцераза - церезим*).
Показания к началу ЗФТ [3, 13]:
■ детский возраст;
■ цитопения;
■ клинические признаки поражения костей;
■ значительная сплено- и гепатомегалия;
■ симптомы поражения легких и других органов.
Стартовая доза имиглюцеразы остается предметом дискуссии и в разных странах варьирует от 10 до 60 ЕД/кг массы тела с частотой введения каждые 2 нед. При определении дозы учитывают возраст пациента, характер и тяжесть клинических проявлений, прогноз течения болезни, наличие осложнений, сопутствующих заболеваний.
Решение о начале ЗФТ и стартовой дозе имиглюцеразы принимают после консультации со специалистами, имеющими опыт диагностики и лечения болезни Гоше. В странах, предоставляющих ЗФТ в рамках государственной программы бесплатно, существуют экспертные советы по болезни Гоше, в функции которых входит назначение и мониторинг эффективности ЗФТ [16].
В Российской Федерации у взрослых больных с тяжелыми проявлениями болезни Гоше I типа начальная доза имиглюцеразы составляет 30 ЕД/кг массы тела в виде внутривенной инфузии каждые 2 нед. В отдельных случаях (тяжелый остеопороз с повторными патологическими переломами трубчатых костей, поражение легких с развитием легочной гипертензии или гепатопульмонального синдрома) разовая доза имиглюцеразы может быть увеличена до 60 ЕД/кг, однако решение об этом принимает экспертный совет, созданный 01.04.2009 при поддержке Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации. После достижения целей лечения у взрослых больных