Приводим описания клинических случаев из нашей практики, которые иллюстрируют разнообразие клинических проявлений и естественного течения болезни Гоше, типичные и нетипичные ошибки диагностики, трудности ведения пациентов и удивительные результаты комплексного лечения, в основе которого лежит
ЗФТ.
Случай 1. Больная Б.
Особенности анамнеза: в 17 лет у больной впервые была выявлена спленомегалия; в 22 года произведена спленэктомия; результаты морфологического исследования удаленной селезенки неизвестны. В течение следующих 30 лет жизни наблюдалась с диагнозом цирроз печени, получала симптоматическое лечение. Основными клиническими проявлениями в эти годы были слабость, утомляемость, гепатомегалия без признаков печеночноклеточной недостаточности. Маркеры вирусных гепатитов были отрицательными. В возрасте 58 лет состояние ухудшилось: усилилась слабость, появились миалгии и геморрагический синдром в виде кровоточивости слизистых. В анализе крови была обнаружена глубокая анемия (60 г/л), послужившая основанием для диагностической стернальной пункции, которая выявила в мазках костного мозга многочисленные клетки Гоше.
При поступлении под наше наблюдение (возраст 59 лет): состояние относительно удовлетворительное, множественные телеангиэктазии на коже груди; гепатомегалия - печень занимает всю правую половину брюшной полости, нижний полюс на 2 см ниже пупочного кольца.
В анализе крови: гемоглобин (Hb) - 80 г/л, тромбоциты - 360х109/л, лейкоциты - 19,3х109/л, лимфоциты - 51% с нормальным соотношением Т- и В-субпопу-
ляций. В биохимическом анализе крови - гиперпротеинемия (99 г/л), умеренное повышение маркеров холестаза [активность щелочной фосфатазы (ЩФ) - 2 нормы, активность γ-глутамилтранспептидазы (ГГТ) - 34 нормы], другие показатели в пределах нормы.