Ильяшенко Любовь Дмитриевна
5.1. НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
Возможности новых технологий, а именно молекулярной диагностики, определять предрасположенность к заболеваниям на молекулярно-генетическом уровне резко усилили интерес к генетике наиболее распространенных наследственных заболеваний, приводящих к гибели и инвалидности человека. Это группа мультифактериальных заболеваний , характер наследования которых не может быть объяснен менделевскими законами, законами моногенного наследования (табл. 5.1).
Таблица 5.1. Частота широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы
| Болезни с наследственной предрасположенностью | Частота(%) |
| Ишемическая болезнь сердца | 5-10 |
| Гипертоническая болезнь | 10-20 |
| Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки | 2-5 |
| Диабет | 1-2 |
| Бронхиальная астма | 0,2-0,5 |
| Шизофрения | 1-2 |
| Эпилепсия | 1 |
| Маниакально-депрессивный психоз | 0,5 |
| Алкоголизм | 1,4-10 |
| Олигофрения (недифференцированная) | 0,5-0,05 |
| Расщелина губы и нёба | 0,1-0,2 |
| Вывих бедра | 0,5 |
| Косолапость | 0,5 |
| Анэнцефалия и черепномозговая грыжа | 0,1 |
5.2. ОБЩИЕ И ЧАСТНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
Мультифакториальные болезни с наследованием предрасположенности были выделены из группы генных болезней благодаря широким генетико-эпидемиологическим исследованиям в разных популяциях (клинико-генеалогическим, близнецовым, популяционно-статистическим).
В отличие от моногенных болезней, обусловленных одной единственной мутацией, для мультифакториальных заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа генов с суммарным (аддитивным) эффектом (генетическая компонента) и от факторов внешней среды (средовая компонента) (Фолкнер, 1965).