только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 76 / 82
Страница 1 / 15

19.02.10. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

СИНОНИМЫ

          Бронзовый диабет, несахарный диабет, первичный гемохроматоз.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

          Наследственный гемохроматоз (НГХ) - тяжёлое многосистемное заболевание, связанное c генетическими дефектами, определяющими повышение всасывания железа в желудочно-кишечном тракте, его накопление в тканях организма, и, как правило, приводящее к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза.

          Первичный (наследственный) гемохроматоз входит в группу нозологических единиц, обозначаемых термином "синдром перегрузки железом" (СПЖ). Основные клинические проявления этих заболеваний обусловлены общим патогенетическим механизмом - избыточным накоплением железа в органах и тканях.

          Группы заболеваний, при которых возникает СПЖ, приведены в таблице (табл. 19-5).

          Таблица 19-5. Заболевания, сопровождающиеся синдромом перегрузки железом

Заболевание

 

Механизм перегрузки

 

Талассемия, сидеробластная анемия, врождённая дисэритропоэтическая анемия

 

Неэффективный эритропоэз + гемотрансфузия

 

Гемотрансфузии, препараты железа, сидероз Баунти

 

Избыточное поступление железа + генетический фактор

 

Атрансферринемия, дефицит церулоплазмина

 

Дефекты транспорта и метаболизма железа

 

Поздняя кожная порфирия

 

Наследуется сцеплено с HFE-геном

 

Наследственная гемолитическая анемия

 

Наследуется сцеплено с HFE-геном

 

Алкогольная болезнь, неалкогольный стеатогепатит, вирусные гепатиты, портокавальный шунт

 

Повышенная абсорбция алиментарного железа

 

Локальный сидероз (лёгочный, почечный)

 

Диапедез эритроцитов, хронический внутрисосудистый гемолиз

 

          Серьёзная проблема дифференциальной диагностики СПЖ - установление первичного характера избыточного накопления железа. Значимость данной проблемы объясняется тем, что, помимо постановки диагноза у конкретного больного, подтверждение первичного (наследственного) характера заболевания определяет необходимость проведения обследования родственников пациента и профилактики развития заболевания у них.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация