ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ
СИНОНИМЫ
Клейдокраниальный дизостоз, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Черепно-ключичный дизостоз (dysostosis claviculocranialis) - аномалия развития костей скелета, характеризующаяся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (в основном верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц. Заболевание известно давно. Первые описания в литературе появились в 1759 г. [J.K. Martin].
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Заболевание встречают одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков.
ЭТИОЛОГИЯ
Этиология и патогенез неизвестны, но многие авторы связывают возникновение болезни с нарушением процесса нормального формирования костной ткани. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
С рождения можно поставить диагноз "черепно-ключичный дизостоз".
Характерен внешний вид больных: узкая грудная клетка, деформация или полное отсутствие ключиц, увеличение размеров большого родничка, иногда сопровождающееся расхождением лобных костей, недоразвитие лицевого черепа.
В более старшем возрасте при полном отсутствии ключиц (встречают в 10% случаев) становится заметным опущение надплечья, резко контурируются плечевые суставы, возможно недоразвитие большой грудной мышцы на стороне поражения, встречают расхождение прямых мышц живота.
В связи с патологической подвижностью плечевых суставов ребёнок может сблизить плечи так, что они соприкоснутся. Как следствие этого достаточно часто формируется привычный вывих плеча.
При неполном отсутствии ключиц болезненных ощущений у больного нет.
Из других деформаций возможны сколиоз, genu valgum, coxa vara, вывих головки лучевой кости, короткие дистальные фаланги пальцев и гипоплазия ногтей. Характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов, прорезавшиеся зубы часто деформированы, расположены неправильно, могут присутствовать лишние зубы.