В настоящее время описано более 70 генетических синдромов, в состав которых входит СД или нарушенная толерантность к глюкозе. Такие синдромы относят к разделу «Другие специфические типы диабета». Длительное время считалось, что их доля составляет менее 1% среди всех случаев СД, однако с развитием молекулярной генетики возрастает доля лиц с верифицированными генными синдромами, ассоциируемыми с сахарным диабетом.
Генетические синдромы, ассоциированные с инсулинзависимым сахарным диабетом
В таблице 18 представлены некоторые синдромы, ассоциированные с ИЗСД.
Таблица 18. Генетические синдромы, ассоциированные с инсулинзависимым сахарным диабетом
&hide_Cookie=yes)
&hide_Cookie=yes)
Сокращения:
АР - аутосомно-рецессивный тип наследования;
ХР - сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования;
АД - аутосомно-доминантный тип наследования;
НТГ - нарушенная толерантность к глюкозе.
DIDMOAD-синдром
DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) - один из наиболее распространенных синдромов, ассоциированных с ИЗСД.
DIDMOAD - акроним английских названий основных составляющих этого синдрома: сахарный и несахарный диабет, атрофия ДЗН,
нейросенсорная тугоухость (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness). В варианте, впервые описанном Вольфрамом в 1938 г., синдром включал атрофию дисков зрительных нервов
(ДЗН) и СД.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. По нашим данным, частота повторных случаев заболевания среди сибсов составила 19,4% аутосомно-рецессивному типу наследования.
В основе синдрома лежит ретроградная или антероградная транссинаптическая дегенерация. Ген, ассоциированный с синдромом Вольфрама (WFS1J, был недавно картирован на коротком плече хромосомы 4 в положении 16. В гене обнаружено более 150 мутаций, в результате которых синтезируется укороченный мутантный белок, неспособный выполнять свои функции (предположительно в регуляции внутриклеточного кальциевого обмена в поджелудочной железе и лимбической системе). Возможно сочетание синдрома с различными врождёнными пороками развития.