Мутация - изменение наследственности, приводящее к появлению нового признака; мутация закрепляется в генотипе и передается последующим поколениям.
Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном.
Агент, индуцирующий мутации, именуют мутагеном.
Генотипическая классификация мутаций
1. Генные (точковые) - доминантные, рецессивные, гаметические, соматические.
2. Хромосомные.
3. Геномные.
Фенотипическая классификация мутаций
1. Морфологические.
2. Физиологические.
3. Биохимические.
Генная (точковая, истинная) мутация - неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов; обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Генные мутации могут быть: 1) спонтанными (самопроизвольными); они происходят вне прямой связи с какимлибо физическим или химическим фактором внешней среды; 2) индуцированными; они намеренно вызываются воздействием на организм факторов известной природы.
Генные болезни
1. Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).
2. Полигенные - с наследственной предрасположенностью (мутации многих генов).
Патогенетические варианты генных болезней
1. Нарушение «ген - структурный белок» - пороки развития.
2. Нарушение «ген - транспортный белок» - функциональные болезни.
3. Нарушение «ген - белок - фермент» - наследственные ферментопатии.
Хромосомные болезни связаны со структурными либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству.
Перестройки в хромосомах подразделяют на следующие
1. Внутрихромосомные:
а) делеция - утрата части хромосомы;
б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участков хромосом;