Первичные иммунодефицитные состояния - врождённые нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов системы иммунитета, а именно - клеточного и гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента. К первичным иммунодефицитным состояниям (ИДС) относят лишь случаи стойкого нарушения конечной эффекторной функции повреждённого звена, характеризующиеся стабильностью и воспроизводимыми лабораторными характеристиками.
Клиническая картина первичных иммунодефицитных состояний характеризуется повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, при некоторых формах повышена частота аллергии, аутоиммунных заболеваний и развития некоторых злокачественных опухолей. Часть первичных ИДС долгое время может протекать бессимптомно.
Первичные иммунодефицитные состояния наиболее часто выявляются у детей, как правило уже в раннем детском возрасте. Некоторые формы первичных ИДС (например, селективная недостаточность IgA) у значительной части пациентов хорошо компенсированы, поэтому они могут впервые выявляться у взрослых как на фоне клинических проявлений, так и в виде случайной находки. К сожалению, многие формы первичных ИДС чрезвычайно опасны, плохо поддаются терапии, в связи с чем значительная, а по некоторым нозологиям преобладающая часть таких пациентов не доживает до взрослого состояния и остаётся известной преимущественно педиатрам (тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, атаксия-телеангиэктазия, синдром Вискотта-Олдрича, гипер-IgE синдром и т.д.). Тем не менее, успехи, достигнутые в лечении, а в ряде случаев другие индивидуальные факторы, приводят к тому, что всё большее количество пациентов даже с тяжёлыми формами первичных ИДС доживают до взрослого состояния.