Гемофилия - наиболее распространённая и тяжёлая форма геморрагических коагулопатий. Страдают в большинстве случаев мужчины, женщины крайне редко. Однако они носители гена болезни и передают его по наследству.
Выделяют несколько разновидностей гемофилии.
Гемофилия А связана с дефицитом или нарушением структуры фактора VIII (или VIII: C). Встречается в 87-92% случаев.
Гемофилия В вызвана наследственным дефицитом активности фактора IX.
Гемофилию С регистрируют как у мужчин, так и у женщин. Диагностируют редко, около 0,3-0,5% случаев. В основе этой формы лежит врождённый дефицит фактора XI.
Кроме того, следует учесть, что снижение активности фактора VIII может встречаться и при некоторых вариантах болезни Виллебранда. В крови фактор VIII и фактор Виллебранда циркулируют в комплексе, взаимодействуют друг с другом и принимают участие в регуляции системы гемостаза.
Клиническая картина гемофилии детально изучена и проявляется гематомным типом кровоточивости. Характерно возникновение обильных кровотечений после любых травм и оперативных вмешательств, кровоизлияний в суставы, желудочно-кишечных, почечных и других кровотечений. Наблюдается изолированное нарушение внутреннего механизма свёртывания крови, проявляющееся значительным удлинением активированного парциального тромбопластинового времени при нормальных показателях протромбинового времени, времени кровотечения и всех видов агрегации тромбоцитов. Среди осложнений гемофилии одно из наиболее серьёзных - появление в крови в значительном количестве антител к фактору VIII или (реже) к фактору IX. Они создают резистентность пациентов к заместительной терапии препаратами свёртывания крови.