Типы МПС | Биохимический дефект | Основные клинические проявления | Ген Локализация Тип наследования |
МПС, тип IH (МIМ* 252 800; 607 014) Синдром Гурлера | α-L-идорунидаза | Грубые дисморфические черты, помутнение роговицы, задержка психоречевого и двигательного развития, гепатолиенальный синдром | IDA 4p16.3 АР** |
МПС, тип IS (МIМ 607 016) Синдром Шейе | α-L-идорунидаза | Тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, приобретённые пороки сердца, сохранный интеллект | IDA 4p16.4 АР |
МПС, тип I-H/S (МIМ 607 015) синдром Гурлер-Шейе | α-L-идорунидаза | Промежуточный фенотип между синдромами Гурлер и Шейе | IDA 4p16.4 АР |
МПС, тип II, тяжёлая форма (МIМ 309 900) Синдром Гунтера | Идуронат-2-сульфатаза | Основные симптомы сходны с симптомами синдрома Гурлер, но помутнение роговицы отсутствует | IDS Xq27.3-28 ХР*** |
МПС, тип II, лёгкая форма (МIМ 309 900) Синдром Гунтера | Идуронат-2-сульфатаза | В отличие от тяжёлой формы, более поздний дебют заболевания, мягкие черты гаргоилизма, лёгкая степень когнитивных нарушений или отсутствие таковых | IDS Xq27.3-28 ХР |
МПС, тип IIIA (МIМ 252 900; 606 270) Санфилиппо синдром, тип A | Гепарансульфат сульфамидаза | Нарушения поведения, расстройства сна, прогрессирующая деменция, мягкие черты гаргоилизма | HSS 17q.25.3 АР |
МПС, тип IIIB (МIМ 252 920) Санфилиппо синдром, тип B | N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза | NAGLU 17q21 АР |
МПС, тип IIIС (МIМ 252 920) Санфилиппо синдром, тип С | Ацетил-коA-α-глюкозамид-N-ацетилтрансфераза | HGSNAT 8p11-q13 АР |
МПС, тип IIID (МIМ 252 920) Санфилиппо синдром, тип D | N-ацетил-α-D-галактозамин-6-сульфатсульфатаза | GNS 12q14 АР |
МПС, тип IVA (МIМ 253 000) Моркио синдром, классическая форма | N-ацетил галактозамин-6-сульфатаза | Задержка роста, помутнение роговицы, признаки множественного дизостоза, задержка роста | GALNS 16q24.3 АР |
МПС, тип IVB (МIМ 253 010) Моркио синдром | β-галактозидаза | Более лёгкие проявления заболевания по сравнению с МПС IVА, задержка роста | GLB1 3p21.33 АР |
МПС, тип VI (МIМ 253 200) Мароти-Лами синдром, лёгкая форма | Арилсульфатаза B | Сходен с синдромом Гурлер, сохранный интеллект | ARSB 5q11-q13 АР |
МПС, тип VI (МIМ 253 200) Мароти-Лами синдром, тяжёлая форма | Арилсульфатаза B | ARSB 5q11-q13 АР |
МПС, тип VII (МIМ 253 220) | β-глюкуронидаза | Широкий клинический полиморфизм: внутриутробный отёк плода, тяжёлые или мягкие дисморфические черты | GUSB 7q21.11 АР |
МПС, тип IX (МIМ 601 492) | Гиалуронидаза 1 | Околоушные узелковые отложения, отсутствие дисморфических черт | HYAL1 3p21.3 АР |