В.В. Нероев, ГЮ. Захарова
Наследственные витреоретинальные дистрофии объединяют целую группу заболеваний, в основе которых лежат дистрофические изменения в сетчатке и стекловидном теле. Основным поражением сетчатки при этих заболеваниях является ее расслоение (ретиношизис). Термин «ретиношизис» был предложен M. Wilczek в 1935 г., и с тех пор он используется в клинической практике. В 1983 г. C.L. Schepens определил «ретиношизис» как видимую офтальмоскопически полость. Проведенные гистологические исследования показали, что минимальное расщепление, определяемое визуально, составляет 2 мм, которые эквивалентны 1,3 РД. В настоящее время выделяют первичный ретиношизис, вторичный и наследственный. В нашей лекции речь пойдет только о наследственном ретиношизисе.
Наследственный врожденный ретиношизис включает в себя 3 основных заболевания: ювенильный Х-хромосомный ретиношизис, болезнь Фавре-Гольдмана и болезнь Вагнера.
Х-хромосомный ретиношизис
Впервые отдельные признаки этого заболевания были описаны еще в XIX в. В 1898 г. Haas и Stabsarzt описали «радиальную кистозную макулопатию» у двух мужчин и предположили воспалительный характер этого заболевания. Однако подробную полную характеристику клинических признаков Х-хромосомного ретиношизиса дали независимо друг от друга Anderson (1932) и Thomson (1938), и несмотря на то, что это заболевание известно уже более
70 лет, оно до сих пор вызывает значительные трудности в правильной постановке диагноза. На начальных стадиях заболевания больным ставят диагноз амблиопии, дистрофии Штаргардта. При выраженной стадии - ретинопатии недоношенных, анггита сетчатки, врожденных кист, витреальных мембран. При терминальной стадии - отслойки сетчатки, как регматогенной, так и экссудативной.