Проблема наследственной и врождённой патологии (пороков развития, хромосомных и моногенных заболеваний) продолжает оставаться актуальной. За последние годы она приобрела серьёзную социально-медицинскую значимость, которая обусловлена недостаточной эффективностью лечебных и реабилитационных мероприятий. В связи с этим профилактика, основанная на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, стала занимать приоритетное направление.
ГЕНЕЗ ВРОЖДЁННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Частота врождённой и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5%. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей на 1000 новорождённых, хромосомные болезни у 4-7 детей, врождённые пороки развития у 19-22 детей.
В структуре перинатальной заболеваемости и смертности новорождённых врождённая и наследственная патология занимает 2-3-е место. Данные заболевания могут быть обусловлены:
■ хромосомными аномалиями;
■ генными мутациями;
■ мультифакториальным генезом.
Для хромосомных синдромов характерны множественные соматические аномалии:
■ видоизменённая форма черепа;
■ краниофациальные дисморфии;
■ скелетные аномалии;
■ пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем;
■ умственная отсталость и др.
Наиболее распространённые заболевания из группы хромосомных аномалий:
■ синдром Дауна;
■ синдром Эдвардса;
■ синдром Патау;
■ синдром Тернера;
■ трисомии Х;
■ синдром Клайнфелтера и др.
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом будущей матери: в возрасте до 35 лет популяционный риск составляет 1:700, старше 35 лет 1:300-1:100, после 40 лет до 1:100-1:40.
Хромосомные аномалии обусловливают 50-60% спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мёртворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология встречается реже (у 6-10% женщин). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями плода.