только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 15 / 120
Страница 1 / 19

Глава 11. Пренатальная диагностика врождённой и наследственной патологии

Проблема наследственной и врождённой патологии (пороков развития, хромосомных и моногенных заболеваний) продолжает оставаться актуальной. За последние годы она приобрела серьёзную социально-медицинскую значимость, которая обусловлена недостаточной эффективностью лечебных и реабилитационных мероприятий. В связи с этим профилактика, основанная на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, стала занимать приоритетное направление.

ГЕНЕЗ ВРОЖДЁННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Частота врождённой и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5%. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей на 1000 новорождённых, хромосомные болезни у 4-7 детей, врождённые пороки развития у 19-22 детей.

В структуре перинатальной заболеваемости и смертности новорождённых врождённая и наследственная патология занимает 2-3-е место. Данные заболевания могут быть обусловлены:

■ хромосомными аномалиями;

■ генными мутациями;

■ мультифакториальным генезом.

Для хромосомных синдромов характерны множественные соматические аномалии:

■ видоизменённая форма черепа;

■ краниофациальные дисморфии;

■ скелетные аномалии;

■ пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем;

■ умственная отсталость и др.

Наиболее распространённые заболевания из группы хромосомных аномалий:

■ синдром Дауна;

■ синдром Эдвардса;

■ синдром Патау;

■ синдром Тернера;

■ трисомии Х;

■ синдром Клайнфелтера и др.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом будущей матери: в возрасте до 35 лет популяционный риск составляет 1:700, старше 35 лет 1:300-1:100, после 40 лет до 1:100-1:40.

Хромосомные аномалии обусловливают 50-60% спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мёртворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология встречается реже (у 6-10% женщин). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями плода.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация