НАРКОЛЕПСИЯ
Нарколепсия - расстройство сна, характеризующееся приступами дневной сонливости, катаплексией, утренним параличом, гипнагогическими галлюцинациями. Частота. 0,04% населения, чаще до 30 лет. Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2.
Генетические аспекты ? Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью ? Частота у родственников в первом поколении - 30% ? Биологический маркёр HLA-DR2 - в 100% случаев у европейцев; у 1/3 здоровых людей ? В ряде случае зафиксирована мутация гипокретина (ген HCRT, 17q21).
Патогенез. Нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре дорсального шва, области вентральной покрышки, туберомамиллярном ядре, голубоватом месте. Это угнетает активность моноаминергических нейронов с последующим снижением притока возбуждающих сигналов в кору и повышением активности холинергической нейронов, что нарушает баланс между ключевыми холин- и моноаминергическими системами мозга. Орексины - пара нейропептидов, образующихся из общего предшественника, вырабатываются нейронами небольшого кластера в латеральном гипоталамусе, откуда их проекции направляются в ствол и базальные ядра. Орексины активируют рецепторы, связанные с G-белком. Орексинергические нейроны образуют связи с ядрами, контролирующими сон. Причина нарколепсии - нарушение сигнального пути, в котором задействованы орексины. Клиническая картина
• Дневная сонливость. Характеризуется кратковременными неодолимыми приступами сна продолжительностью менее 15 мин. Появлению приступов сна может предшествовать выполнение однообразной деятельности или работа в сидячем положении. Кратковременный сон (30-120 мин) оказывает непродолжительное освежающее действие.