талассемии
Талассемия - гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах и Юго-Восточной Азии. Типы
• α-Талассемия вызвана дефектом синтеза α-цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для заключительного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Hb. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Hb Барта. Содержание HbA не изменён или снижен
♦ Делеции четырёх генов. Неспособность синтезировать ни одной α-глобиновой цепи приводит к избытку γ-глобиновых цепей, образующих тетрамеры Hb, называемого Hb Барта. Последний имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию - развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода.
♦ Делеции трёх генов (болезнь НЬН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на выраженную анемию и повышенное содержание Hb Барта образуется достаточное для развития плода количество α-глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней степени до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает HbH.
♦ Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА.
♦ Делеция одного гена (состояние «здорового» носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные показатели Hb, Ht и количества эритроцитов. Патологию выявляют при количественном определении глобиновых цепей или анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни HbH или малой талассемии.
• β-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов β-глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля β-глобина, существует две различные формы β-талассемии.