НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Наследственные метаболические заболевания - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день к наследственным метаболическим заболеваниям относят более 500 нозологических форм, их количество постоянно увеличивается. Все наследственные метаболические заболевания подразделяют на 22 подкласса, в зависимости от поражённого метаболического пути дефекта. Наиболее распространены и хорошо изучены среди них следующие:
• лизосомные болезни накопления;
• митохондриальные энцефаломиопатии (см. раздел "Миопатии" в главе 38);
• пероксисомные болезни;
• нарушения обмена аминокислот/органических кислот.
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
Лизосомные болезни накопления характеризуются нарушением расщепления макромолекул в лизосомах.
МКБ-10: E74.0. Болезни накопления гликогена. E75. Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов. E76. Нарушения обмена глюкозаминогликанов. E77. Нарушения обмена гликопротеинов.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота лизосомных болезней накопления составляет 1 на 7000-8000 живых новорождённых.
КЛАССИФИКАЦИЯ
В зависимости от природы накапливаемых в лизосомах макромолекул выделяют мукополисахаридозы, гликопротеинозы, сфинголипидозы, нейрональные цероидные липофусцинозы.
ЭТИОЛОГИЯ
При мутациях в генах, кодирующих лизосомные ферменты или транспортные белки, происходит накопление нерасщеплённых субстратов, что вызывает нарушение работы лизосом и приводит к гибели клеток.
БОЛЕЗНЬ КРАББЕ
Болезнь Краббе - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы, участвующей в гидролизе галактоцереброзидов.
Синонимы: лейкодистрофия глобоидно-клеточная, Краббе-Бенеке болезнь, Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз, недостаточность галактоцереброзидазы.