Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) - наследственное ауто-сомно-доминантное заболевание, обусловленное количественными и качественными дефектами синтеза фактора Виллебранда и проявляющееся симптомами повышенной кровоточивости.
Эпидемиология
Заболевание встречается у лиц обоего пола и имеет широкое распространение во всем мире. Частота заболевания составляет 1 на 800-1000 человек.
Этиология и патогенез
Ген фактора Виллебранда локализован на 12-й хромосоме. Фактор Виллебранда выполняет в системе гемостаза две основные функции: инициирует адгезию тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда и стабилизирует циркулирующий фактор свертывания VIII за счет ком-плексообразования с ним, чтобы поддержать нормальное содержание указанного фактора в плазме. Различают три основных типа болезни Виллебранда, каждый из которых подразделяется на несколько субтипов. Из этих вариантов I и III типы болезни характеризуются преимущественно количественным дефицитом фактора Виллебранда - частичным (тип I) или полным (тип III), тогда как тип II объединяет большое число качественных аномалий этого фактора (субтипы 2А, 2В, 2М, 2N и др.).
Клиническая картина
При ангиогемофилии преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости: петехии и экхимозы, рецидивирующие носовые кровотечения, меноррагии, приводящие к анемии. Эти кровотечения бывают настолько тяжелыми, что иногда служат причиной выполнения экстирпации матки. Намного реже при болезни Виллебранда отмечаются желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, внутричерепные кровоизлияния.
При формах ангиогемофилии, протекающих с выраженным снижением фактора VIII (типы III, 2А и 2N), часто наблюдается смешанный (микроциркуляторно-гематомный) вариант кровоточивости, при котором в комплексе с описанными выше симптомами могут наблюдаться кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожную клетчатку и забрюшинные гематомы. Эта симптоматика значительно менее выражена, чем у больных гемофилией, и, кроме того, всегда сочетается с микроциркуляторной кровоточивостью, удлинением времени капиллярного кровотечения, нарушением ристомицин-агрегации тромбоцитов.