Аномалии развития лица - часть большой группы пороков, обусловленных многообразными генетическими и негенетическими синдромами. В этих случаях из-за присутствия в области лицевого черепа органов разных функциональных систем организма происходят комбинированные нарушения их функций, что приводит к тяжелой инвалидизации. Современная медицинская коррекция пороков развития лицевого черепа не всегда достигает адекватного медицинского и социального результата. По данным литературы, обнаружение отдельных форм пороков лица указывает на возможные грубые пороки развития ЦНС, что при антенатальном выявлении может существенно влиять на тактику ведения беременности. Именно поэтому роль пренатального выявления пороков развития лицевого черепа возрастает, причем только эхография (при соблюдении методической корректности в интерпретации эхографических изображений) способна на современном этапе решать данную проблему.
Известно, что при помощи эхографии можно выявлять даже мелкие пороки развития лица, такие как расщелина верхней губы. Однако для большинства специалистов по ультразвуковой диагностике это затруднительно.
На базе ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» разработаны и апробированы методические приемы, которые при корректном выполнении способны исключить или определить конкретную аномалию лица. Эти приемы основаны на получении серии изображений в нескольких стандартных плоскостях.
Первая (средняя сагиттальная) плоскость позволяет визуализировать лицо плода в профиль (лоб, нос, фильтр, верхняя и нижняя челюсти, язык). Вторая (фронтальная - под углом) проходит через крылья носа в верхнюю губу и переднюю часть нёба. Горизонтальные плоскости: третья - на уровне глазниц, четвертая - на уровне верхней губы и нёба; пятая проходит через полость рта плода.