Изучение гемофилии - драматическая страница медицины. Известная с начала первого тысячелетия нашей эры, гемофилия является одним из часто встречающихся наследственных нарушений свертывания крови. По мере развития медицины изменялись и возможности лечения гемофилии - от полной неспособности помочь больному до эффективной заместительной терапии современными препаратами. В ХХ в. на примере гемофилии великолепно продемонстрированы возможности научной и практической медицины: болезнь перестала быть загадочной, а зачастую и смертельной и представляет собой полностью расшифрованное с помощью генетических и молекулярно-биологических исследований состояние, для которого сегодня существует простое, рациональное и эффективное лечение.
Разработка, производство и доступность концентратов недостающих в организме больных гемофилией факторов свертывания крови (FVIII при гемофилии А и FIX при гемофилии В), наличие методов заместительного лечения, в том числе и в домашних условиях, значительно повысили эффективность лечения и качество жизни больных. В начале 80-х годов ХХ в. было обнаружено, что с концентратами факторов, полученных из плазмы доноров, передаются гепатиты и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Это послужило основанием для разработки методов инактивации вирусов при производстве концентратов факторов свертывания из плазмы человека, что позволило значительно снизить риск заражения известными трансмиссивными инфекционными заболеваниями. Дальнейшим прогрессом явилась разработка и производство рекомбинантных факторов свертывания и их доступность для лечения больных гемофилией. В настоящее время при использовании современных препаратов, полученных как из плазмы человека, так и с помощью рекомбинантной технологии, риск передачи трансмиссивных инфекций полностью отсутствует. Генетические исследования и применение молекулярно-генетических методов обследования больных позволили не только выявить ген, ответственный за синтез факторов свертывания, но и расшифровать генетические события, приводящие к появлению так называемых спорадических случаев гемофилии, ранее не понятных для врачей и исследователей. Такими генетическими событиями оказались точечные мутации гена, затрагивающие один нуклеотид; делеции частей гена; мутации, нарушающие регуляцию активности гена. В настоящее время с помощью медико-генетического консультирования возможно выявление среди пораженных семей женщин - носительниц