НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1
СИНОНИМЫ
Устаревшие названия - болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз.
ЭТИОЛОГИЯ
Аутосомно-доминантное заболевание, выявляют у 1 из 3500 живых новорождённых, половых различий нет. У 50% больных нейрофиброматоз 1 (НФ1) наследственный, у 50% - результат спонтанной мутации. Обладает полной (100%) пенетрантностью, степень выраженности нарушений, вызванных генным дефектом, очень вариабельна. Даже в одной семье могут наблюдать как минимально выраженные, так и тяжёлые случаи. Риск наследования ребёнком патологического гена составляет 50% при наличии НФ1 у одного из родителей и 66,7% - у обоих.
Повреждение гена НФ1 (расположен в области 11.2 хромосомы 17 - 17q11.2) нарушает синтез нейрофибромина, одного из основных супрессоров пролиферации клеток нейроэктодермального происхождения, в результате развиваются множественные доброкачественные опухоли, локализация, число и размеры которых зависят от состояния общего и местного противоопухолевого иммунитета.
В случае повреждения или утраты аллельного гена НФ1 в результате спонтанной мутации либо утраты парной хромосомы 17 возникает бурный неконтролируемый рост клетки, т.е. злокачественная опухоль, чаще миелоидного ряда или злокачественная опухоль оболочки периферического нерва (ЗООПН). Вероятность развития ЗООПН у больных НФ1 составляет 5%.
Диагноз НФ1 устанавливают на основании выявления двух и более из нижеперечисленных факторов:
6 и более пятен цвета "кофе с молоком" на коже, более 5 мм в диаметре у ребёнка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном комнатном освещении;
2 и более нейрофибром любого типа;
гиперпигментации подмышек или паховой области;
глиомы зрительных нервов;
2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки);
костных аномалий (истончение кортикального слоя трубчатых костей, ложных суставов, недоразвитие крыльев клиновидной кости);