12.1. ПОПУЛЯЦИЯ ЛЮДЕЙ. ДЕМ, ИЗОЛЯТ
Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.
Демографические показатели популяций людей - размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни. Генетически популяции характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500-4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек - изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения - соответственно порядка 25% и не более 20% за поколение. Частота внутри-групповых браков в них составляет 80-90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1-2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).
В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди-Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот - носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965-1974 гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1 : 40 000. Исходя из закона Харди-Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа (A1A1, А1А2 и А2A2) распределяются с частотой р2, 2pq, q2. Следовательно, q2 = 1/40 тыс., a q = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенила-ланина р = 1 - q = l - 1/200 = 199/200. Тогда частота гетерозигот составляет 2pq = 2х(1/200)х(199/200) = 2х(199/40 000). При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (А2А2) и 400 носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии (А1А2). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (А1А1). Ниже приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим проявлением определенного аллеля.
Даже по редким рецессивным аллелям число гетерозигот оказывается достаточно высоким, чтобы это учитывалось при МГК вступающих в брак.