Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы , - моногенное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез. Клинически оно проявляется прогрессирующей инфекцией и обструкцией дыхательных путей, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, холестатическими осложнениями, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков.
Болезнь впервые была описана в 1938 г. Дороти Андерсен, патологоанатомом Нью-Йоркской детской больницы. Она опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием «кистозный фиброз» (англ. cystic fibrosis). Другое наименование - «муковисцидоз» предложил С. Фарбер в 1944 г. (лат. mucus - слизь, viscus - вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Уже тогда была очевидна ведущая роль хронической легочной инфекции в патогенезе МВ. С началом эры антибиотиков (середина 1940-х гг.) связаны первые успехи в лечении МВ, когда Пол де Сант-Агнесе применил пенициллин. Тогда наиболее распространенным бактериальным патогеном был пенициллинчувствительный Staphylococcus aureus. В эти же годы Андерсен и Ходжес высказали предположение об аутосомнорецессивном типе наследования МВ. Важным открытием 1950-х гг. стало обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных МВ во время жары в Нью-Йорке летом 1953 г. (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест , разработанный Гиббсоном и Куком, стал «золотым стандартом» прижизненной диагностики МВ. До этого времени считалось, что МВ приводит к смерти больного в 1-й декаде жизни; однако в начале 1960-х гг. появились первые сообщения о больных, достигших подросткового и взрослого возраста. Тогда же были введены в практику программы активного непрерывного лечения МВ, которые продолжают совершенствоваться и сейчас. В дальнейшем были созданы специализированные центры для лечения больных МВ, что привело к значительному увеличению выживаемости и росту числа взрослых больных. В настоящее время медиана выживаемости больных Москвы и Московской области приближается к 40 годам. Муковисцидоз - не только наиболее частое моногенное заболевание, но и яркий пример достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством д-ра Лап Чи-Тсуи был открыт ген МВ. Он получил название гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (МВТР). Проблема доставки МВТР-гена в эпителиальные клетки с целью получения терапевтически значимой дозы белкового продукта продолжает оставаться центральной во всех проектах по генной терапии.