Спондилоэпифизарная дисплазия
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Спондилоэпифизарная дисплазия - системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.
Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.
КОД ПО МКБ-10
Q77.7. Спондилоэпифизарная дисплазия.
По Международной номенклатуре наследственных заболеваний скелета, спондилоэпифизарная дисплазия находится в группе остеохондродисплазий в разделе «Заболевания, характеризуемые нарушением развития трубчатых костей и позвоночника, проявляющиеся не с рождения».
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит дефект развития суставного хряща.
Тип наследования может быть X-сцепленным рецессивным (ген локализован в локусе Хр22), аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.
Минимальные диагностические признаки заболевания - рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.
При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны
(«утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.