Аутоиммунные полигландулярные (полиэндокринные) синдромы - группа заболеваний, связанных с недостаточностью одновременно двух и более эндокринных желез вследствие их аутоиммунного поражения. Часто АПС сочетается с аутоиммунной патологией неэндокринных органов.
Код МКБ-10
E31.0. Аутоиммунная полигландулярная недостаточность.
Классификация
АПС 1-го типа (кандидополиэндокринный синдром; синдром Уайтекера; APECED - Autoimmune PolyEndocrinopathy, Candidiasis, Ectodermal Dystrophy; MEDAC - Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis). Характерна клиническая триада:
• кандидоз кожи и слизистых оболочек;
• гипопаратиреоз;
• первичная НН.
Заболевание отличается клиническим полиморфизмом, оно может проявляться множеством различных аутоиммунных поражений как эндокринных, так и неэндокринных органов.
АПС 2-го типа. Характерно сочетание первичной ХНН с АИТ или диффузным токсическим зобом (синдром Шмидта) и/или с СД 1-го типа (синдром Карпентера).
Этиология
АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (Autoimmune REgulator), кодирующего белок аутоиммунного регулятора.
АПС 2-го типа - многофакторное заболевание с наследственной предрасположенностью. Существует ассоциация между АПС 2-го типа и экспрессией некоторых генов главного комплекса гистосовместимости семейства HLA (HLA-DR3, HLA-DR4, HLADQB1*2101 и др.).
Патогенез
Одна из самых популярных гипотез - отсутствие иммунологической толерантности к белкам органа-мишени специфических клонов Т-лимфоцитов CD4+. Клетки таких клонов продуцируют цитокины, приводящие к аутоиммунному воспалению и разрушению органа.
Патогенез АПС 1-го типа связан с отсутствием или повреждением белка аутоиммунного регулятора, очевидно, играющего ключевую роль в формировании клеточного иммунитета и механизмах иммунологической толерантности.