У всех людей имеются особенности в строении глаз, бровей, носа, ушей, пальцев рук и ног, ногтевых пластин и др. Эти особенности могут быть выражены в разной степени, на основании чего выделяют вариации и аномалии.
Вариация - морфологически и (или) физиологически выраженное отклонение в развитии органа (органов) или признака, не выходящее за пределы нормы.
Примеры вариаций - относительная длина I-II пальцев стоп.
В штате Кливленд (США) среди белого населения I палец длиннее II в 76% (Kaplan в 1964 г. считал это рецессивным состоянием); но среди айнов в 90% случаев более длинный II палец.
Греческая стопа - самый длинный II палец, египетская стопа - самый длинный I палец, если они равны - квадратная стопа.
Аномалия (син. аномалия развития) в биологии - отклонение от структуры и (или) функции, присущей данному биологическому виду, возникшее вследствие нарушения развития организма; к аномалиям относят пороки развития и уродства.
Малые аномалии развития (крупное родимое пятно, выраженная асимметрия частей тела, полителия, полимастия, искривление и непропорциональный размер пальцев, сколиоз, неправильный прикус и т.д.) нередки у практически здоровых людей. Однако когда этих аномалий много (более 5), всегда надо думать о возможности как морфологических аномалий внутренних органов, структуры и функций клеток (эритроцитов, тромбоцитов и др.), так и биохимических показателей, отражающих нарушения функций органов и клеток, например семейная гипербилирубинемия Жильбера, наследственные гемолитические анемии и др.
Рис. 9-1. Болезнь Реклингхаузена I типа. Большие родимые пятна - гамартии с очаговым ростом волос
Рис. 9-2. Молодая женщина с выраженным кифосколиозом, гамартией в виде «слоновой кожи» на левом бедре, участками гиперпигментации и витилиго, нефропатией. Это тоже болезнь Реклингхаузена I типа