только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 40 / 45
Страница 1 / 51

ГЛАВА 39. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

          Наследственные метаболические заболевания - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день к наследственным метаболическим заболеваниям относят более 500 нозологических форм, их количество постоянно увеличивается. Все наследственные метаболические заболевания подразделяют на 22 подкласса, в зависимости от поражённого метаболического пути дефекта. Наиболее распространены и хорошо изучены среди них следующие:

•            лизосомные болезни накопления;

•            митохондриальные энцефаломиопатии (см. раздел "Миопатии" в главе 38);

•            пероксисомные болезни;

•            нарушения обмена аминокислот/органических кислот.

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

          Лизосомные болезни накопления характеризуются нарушением расщепления макромолекул в лизосомах.

          МКБ-10: E74.0. Болезни накопления гликогена. E75. Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов. E76. Нарушения обмена глюкозаминогликанов. E77. Нарушения обмена гликопротеинов.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

          Частота лизосомных болезней накопления составляет 1 на 7000-8000 живых новорождённых.

КЛАССИФИКАЦИЯ

          В зависимости от природы накапливаемых в лизосомах макромолекул выделяют мукополисахаридозы, гликопротеинозы, сфинголипидозы, нейрональные цероидные липофусцинозы.

ЭТИОЛОГИЯ

          При мутациях в генах, кодирующих лизосомные ферменты или транспортные белки, происходит накопление нерасщеплённых субстратов, что вызывает нарушение работы лизосом и приводит к гибели клеток.

БОЛЕЗНЬ КРАББЕ

          Болезнь Краббе - аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы, участвующей в гидролизе галактоцереброзидов.

          Синонимы: лейкодистрофия глобоидно-клеточная, Краббе-Бенеке болезнь, Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз, недостаточность галактоцереброзидазы.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация