Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - врожденные нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких компонентов системы иммунитета, а именно - клеточного и гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента. К ПИДС относят лишь случаи стойкого нарушения конечной эффекторной функции поврежденного звена, характеризующиеся стабильностью и воспроизводимыми лабораторными характеристиками.
Клиническая картина ПИДС характеризуется повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, при некоторых формах повышена частота аллергии, аутоиммунных заболеваний и развития некоторых злокачественных опухолей. Часть ПИДС долгое время может протекать бессимптомно.
ПИДС наиболее часто выявляются у детей, как правило, уже в раннем детском возрасте. Некоторые формы ПИДС (например, селективная недостаточность IgA) у значительной части пациентов хорошо компенсированы, поэтому они могут впервые выявляться у взрослых как на фоне клинических проявлений, так и в виде случайной находки. К сожалению, многие формы ПИДС чрезвычайно опасны, плохо поддаются терапии, в связи с чем значительная, а по некоторым нозологиям преобладающая часть таких пациентов не доживает до взрослого состояния и остается известной преимущественно педиатрам (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, атаксия-телеангиэктазия, синдром Вискотта-Олдрича, гипер-^Е-синдром и т.д.). Тем не менее успехи, достигнутые в лечении, а в ряде случаев другие индивидуальные факторы приводят к тому, что все большее количество пациентов даже с тяжелыми формами ПИДС доживают до взрослого состояния.
В повседневной клинической практике преобладает феноти-пический подход, основанный на внешних иммунологических и клинических параметрах различных форм иммунодефицитов.