Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств [28].
Термин «дисплазия соединительной ткани» в России стал синонимом наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) и даже получил еще более широкую трактовку, поскольку к «недифференцированным дисплазиям» соединительной ткани (НДСТ) стали относить случаи выявления нескольких произвольно избранных признаков дизэмбриогенеза.
Такое широкое толкование термина ДСТ и попытки превратить заключение о ДСТ в нозологическую форму или клинический диагноз на практике привели к гипердиагностике этого состояния, и сегодня термин «ДСТ» и его дефиниция нуждаются в уточнении.
В широком смысле ДСТ - это синоним наследственных нарушений соединительной ткани. В узком смысле слова дисплазиями соединительной ткани следует называть нарушения соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы, объединенные в фенотипы на основе общности внешних и (или) висцеральных признаков.
Необходимо подчеркнуть, что термины ННСТ, равно как и ДСТ, не могут использоваться в качестве самостоятельного диагноза, а предполагают необходимость определения конкретного синдрома. Что касается диспластических фенотипов, они, в отличие от наследственных синдромов, характеризуются более доброкачественным течением (Российские рекомендации комитета экспертов всероссийского научного общества кардиологов «Наследственные нарушения соединительной ткани», 2012).