Проф. П.В. Новиков, д-р. мед. наук А.Н. Семячкина
Наследственные болезни накопления (Lysosomal Storage Diseases) - группа относительно редких заболеваний, развивающихся при нарушении распада углеводсодержащих соединений и накоплении макромолекул в различных органах и тканях организма в результате генетически обусловленного дефицита ферментов. Известно более 50 различных форм лизосомных болезней накопления, которые имеют разные подтипы и варианты. Частота отдельных нозологических форм составляет от 1:40 000 до 1:1 000 000, а суммарная частота оценивается как 1:5000-1:7000. (табл. 12-1).
Среди них наибольшее значение имеют следующие группы болезней:
• мукополисахаридозы (МПС);
• муколипидозы;
• олигосахаридозы;
• сфинголипидозы;
• ряд других лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе).
Таблица 12-1
Распространенность редких (орфанных) изосомных болезней накопления (Eurordis, 2012)
|
| Показатели рас-
|
| пространенности
| Нозологические формы
| (оценочные данные на 100 тыс. населения)
| МПС, тип I
| 1,3
| МПС, тип II
| 0,6
| МПС, тип III
| 1,1
| МПС, тип IV
| 0,4
| МПС, тип VI
| 0,16
| МПС, тип VII
| < 40 опубликованных случаев
| Болезнь Ниманна-Пика, тип А
| 0,25
| Болезнь Ниманна-Пика, тип В
| 0,4
| Болезнь Ниманна-Пика, тип С
| 0,85
| Болезнь Фабри
| 1,75
| Болезнь Гоше 1
| 0,94
| Болезнь Помпе
| 1,1
Примечание: Eurordis- Европейская комиссия по редким болезням
До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с наследственными болезнями накопления. Терапия носила паллиативный характер. С 90-х годов ХХ столетия начата клиническая коррекция лизосомных болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной фермент-замещающей терапии (enzyme replacement therapy). Суть этой терапии - введение в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает ему проникать в клетки тканей-мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить фермент-замещающую терапию в течение всей жизни.