ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Гипоплазия (код по МКБ-10 Q45.0) и эктопия поджелудочной железы (код по МКБ-10 Q45.8) сопровождаются нарушением эк-зокринной функции в сочетании с дефектами эндокринной или без них. Характерно раннее присоединение симптомов дефицита жирорастворимых витаминов. Диагностика основана на УЗИ поджелудочной железы, определении активности эластазы в кале, данных копрологического исследования и липидограммы кала. Дополнительные исследования направлены на изучение эндокринной функции.
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофи-лов, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Распространенность составляет 1:50 000. Выявлен SBDS-ген (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7-й хромосоме, в зоне 7q11, мутации которого приводят к развитию этого заболевания.
Код по МКБ-10
• K86. Другие болезни поджелудочной железы.
Клиническая картина
Манифестация происходит в возрасте 3-5 мес после введения прикорма. Возникают диарея до 4-10 раз в сутки интермиттиру-ющего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдромом Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулезу, пиодермии).
Некоторые клинические симптомы (гипоплазия поджелудочной железы, стеаторея, патология легких и печени) требуют исключения муковисцидоза. При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.