Швахмана синдром
Швахмана синдром (Н. Shwachman) - врождённая гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией.
Эпидемиология. Встречается с частотой 1:10000-1:20000 живых новорождённых. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патологическая анатомия. Макроскопически поджелудочная железа увеличена, бледно-жёлтого цвета, мягкоэластической консистенции. При гистологическом исследовании отмечают дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток.
Клиническая картина. Заболевание начинается на первом году жизни. Клинически характеризуется:
— синдромом мальабсорбции, обусловленным экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (преимущественно липазной) на фоне гипоплазии поджелудочной железы;
— гематологическими сдвигами (нейтропения, могут быть анемия и тромбоцитопения);
— хондродисплазией (задержка роста, костные аномалии - метафизарная дисхондроплазия, чаще поражаются головки бедренных костей и коленные суставы, возможны клинодактилия, гипоплазия фаланг, узкая грудная клетка).
Клиническая картина полиморфна и зависит от преобладающего синдрома. Нарушение функций костного мозга приводит к развитию иммунодефицитного состояния и рецидивирующим инфекциям в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса. Заболевание может осложниться развитием стеатоза и цирроза печени, а также прогрессировать в панцитопению и является предлейкозным состоянием.
Дифференциальная диагностика проводится с муковисцидозом и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания. От муковисцидоза синдром отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желёз. Другие причины мальабсорбции исключают на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией.