Для НПС характерен выраженный клинический полиморфизм с различными сроками манифестации заболевания: от неонатального периода до взрослого возраста (до седьмого десятилетия жизни). Пик манифестации приходится на юношеский возраст. Продолжительность жизни пациентов с НПС различна - от нескольких дней до 60 лет и старше; в среднем она составляет 10-25 лет от появления первых клинических симптомов. НПС относится к мультисистемной патологии с преимущественным поражением нервной системы, печени, селезенки, в редких случаях - легких. Наиболее четко мультисистемность прослеживается при ранней манифестации заболевания; при позднем начале на первый план выходят прогрессирующие неврологические и психиатрические расстройства.
Основные клинические проявления НПС независимо от возраста манифестации приведены в таблице 1. При сочетании неврологических, висцеральных и психиатрических симптомов дифференциальный диагноз проводится в группе нейрометаболических заболеваний. В таблице 2 представлены примеры сочетаний клинических симптомов, при которых необходимо заподозрить НПС. Наиболее вероятен диагноз НПС при сочетании таких симптомов, как атаксия и гиперкинезы лицевой мускулатуры и верхних конечностей. Однако комбинация атаксии и гиперкинезов, вовлекающие другие группы мышц могут встречаться при других дегенеративных заболеваниях, в том числе, митохондриальных болезнях, Gm2
ганглиозидозе, атаксии с окуломоторной апраксией тип 1, болезни Гоше тип 3, заболеваниях из группы спиноцеребеллярных атаксий. На сегодняшний день, в зависимости от возраста дебюта НПС, выделяют несколько ее форм, различающихся по типу течения и продолжительности жизни больных: неонатальную, или тяжелую младенческую (до 3 месяцев жизни), раннюю младенческую (от 3 месяцев до 2 лет), позднюю младенческую (от 2 до 6 лет), юношескую (от 6 до 15 лет) и взрослую (старше 15 лет) (рис. 5).