НПС относится к прогрессирующим неврологическим заболеваниям. С целью оценки эффективности лечения, предупреждения развития побочных эффектов на фоне специфической терапии необходимо активное динамическое наблюдение за больными с НПС, включающее комплекс диагностических, профилактических и лечебно-оздоровительных мероприятий.
Динамическое наблюдение за больными с НПС
В связи с медленно прогрессирующим течением болезни пациентам с НПС показано регулярное клиническое обследование с оценкой всех
основных педиатрических/терапевтических параметров, начиная с анализа антропометрических данных и заканчивая полным психологическим тестированием. Больной должен наблюдаться в многопрофильной больнице и проходить плановые осмотры и, по показаниям, консультации у врачей различных специальностей: невролога, педиатра, диетолога, офтальмолога, гематолога, врача лечебной физкультуры и физиотерапевта. В процессе обследования необходимо: 1) осуществлять тщательный сбор анамнеза жизни и заболевания; 2) оценивать антропометрические данные (вес, рост); 3) составлять стандартный протокол по оценке соматического статуса больного; 4) проводить тщательный неврологический осмотр; 5) определять уровень психомоторного развития по общепринятым международным шкалам; 6) вести видеодокументацию; 7) проводить психологическое тестирование с целью оценки речевых нарушений, интеллектуального и психосоциального развития пациента (табл. 3).
Таблица 3. Диспансерное наблюдение пациентов с НПС
| Параметры
| Периодичность повторных обследований
| Общие
| Полное физикальное обследование, включая измерение роста, веса, окружности головы
| Каждые 6 мес
| Неврологическое обследование
| Оценка по шкале инвалидности НПС
| Каждые 6 мес
| Видеозапись основных двигательных функций
| Каждые 6-12 мес
| Видео-КЭЭ-мониторинг, по возможности, дневного или ночного сна
| Каждые 6-12 мес
| Другие показатели
| Оценка психоневрологического статуса
| Каждые 6-12 мес
| Аудиометрия, слуховые вызванные потенциалы
| Каждые 6-12 мес
| Зрительные вызванные потенциалы
| Каждые 6-12 мес
| Бинокулярная электроокулография (регистрация саккадических движений глаз)
| Каждые 6-12 мес
| Лабораторные показатели
| Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, кальций общий)
| Каждые 6-12 мес
| Общий анализ крови
| Каждые 12 мес
| Исследование активности фермента хитотриозидазы плазмы крови (по возможности)
| Каждые 12 мес
| УЗИ органов брюшной полости
| Каждые 12 мес
| МРТ или КТ головного мозга
| Каждые 12 мес