1. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина Т.М. Болезнь Ниманна- Пика, тип С. Клинические примеры // Педиатрическая фармакология: научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - Т. 7. - № 5. - С. 48-53.
2. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. - М.: Литтерра, 2011. - С. 352.
3. Руденская Т.Е., Букина Т.М., Захарова Е.Ю. Болезнь Ниманна- Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. - 2011. - Т. 111. - № 7. - С. 71-75.
4. Butters T.D., Dwek R.A., Platt F.M. Inhibition of glycosphingolipid biosynthesis: application to lysosomal storage disorders // Chem. Rev. - 2000. - V. 100. - P. 4683-4696.
5. Iturriaga C., Pineda M., Fernandez-Valero E.M. et al. Niemann- Pick C disease in Spain: clinical spectrum and development of a disability scale //J. Neurol. Sci. - 2006. -V. 249. - P. 1-6.
6. Madra M., Sturley S.L. Niemann-Pick type C pathogenesis and treatment: from statins to sugars // Clin. Lipidol. - 2010. - V. 5. - P. 387-395.
7. Mengel Eugen, Klunemann Hans-Hermann, Charles M. Lourenco, Christian J. Hendriksz, Frederic Sedel, Mark Walterfang and Stefan A. Kol //
Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2013. - V. 8. - P. 166.
8. Park W.D., O'Brien J.F., Lundquist P.A. et al. Identification of 58 novel mutations in Niemann-Pick disease type C: correlation with biochemical phenotype and importance of PTC1-like domains in NPC1 // Hum. Mutat. -
2003. - V. 22. - P. 313-325.
9. Patterson M.C., Vecchio D., Prady H. et al. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study // Lancet Neurol. -