Введение
Удельный вес врожденной и наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности новорожденных и детей раннего возраста в конце ХХ - начале XXI столетия неуклонно растет:
• 3-5% живорожденных появляются на свет с врожденными пороками развития;
• 20-30% новорожденных умирают вследствие генетических заболеваний;
• 30-50% детской смертности постнеонатального периода обусловлено врожденными пороками развития.
Классификация наследственных заболеваний
Современная классификация наследственных заболеваний по этиологическому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследовании, основании последних достижений биохимической и молекулярной генетики (табл. 24-1).
Таблица 24-1. Классификация наследственных заболеваний и методы их диагностики
Тип патологии | Методы диагностики | Примеры |
Хромосомные заболевания | Цитогенетическое исследование | Синдром Дауна |
Моногенные заболевания | Генеалогический анализ. Клиническое обследование. Биохимический анализ. Анализ ДНК | ФКУ. ВГ. Синдром Нунан. ТАР-синдром. Муковисцидоз |
Мультифакториальные заболевания | Клиническое обследование. Биохимический анализ. Анализ ДНК. Параклинические методы обследования (ЭКГ, ЭЭГ и т.д.). Гистологическое исследование. Цитогенетическое исследование опухолевых клеток | Пилоростеноз. ВПС. Сахарный диабет. Неоплазии |
Митохондриальные болезни | Генеалогический анализ. Клиническое обследование. Анализ ДНК | Лактат-ацидоз. Младенческая миопатия |
24.1. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные заболевания включают все состояния, характеризующиеся видимыми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорожденных эта частота снижается до 0,6%.