Наследственные геморрагические диатезы - группа врожденных заболеваний, манифестирующих количественной либо качественной патологией сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звена гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость. Термином «врожденная тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так и свертывающей системы крови.
Классификация
1. Геморрагические диатезы.
• Болезнь фон Виллебранда.
• Наследственные тромбоцитопатии (тромбастения Гланцманна-Негели, синдром Бернара-Сулье, болезни пула накопления, синдром серых тромбоцитов и др.).
• Наследственные тромбоцитопении.
• Гемофилия A (дефицит фактора VIII).
• Гемофилия B (дефицит фактора IX) - болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C (дефицит фактора XI) - синдром Розенталя.
• Парагемофилия (дефицит фактора V).
• Дефицит фактора × (синдром Стюарта-Прауэр).
• Недостаточность фактора VII (болезнь Александера).
• Недостаточность фактора XIII (болезнь Лаки-Лорана).
• Афибриногенемия.
• Дисфибриногенемии.
• Гипопротромбинемия.
• Недостаточность высокомолекулярного кининогена.
• Недостаточность прекалликреина (фактор Флетчера).
• Недостаточность α2-антиплазмина.
2. Врожденная тромбофилия.
• Мутация фактора V (лейденовская мутация).
• Мутация С20210А в гене протромбина.
• Полиморфизм 455G/A в гене фибриногена.
• Наследственный дефицит протеина C.
• Наследственный дефицит протеина S.
• Наследственный дефицит антитромбина III.
• Полиморфизм C677T в гене N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы.
• Мутация гена цистатион-β-синтетазы.
• Полиморфизм PlA1/A2 в гене GpIIIa.
• Наследственный дефицит tPA.
• Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1.