ТЕМА 1. ОСНОВЫ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ О ВОЗНИКНОВЕНИИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости. Законы, лежащие в основе современной теории наследственности, были открыты в начале XX в., а в конце XX в. был расшифрован практически весь генетический код человека. Это событие ознаменовало окончание старой и начало новой эры не только в биологии и медицине, но и во всем естествознании. Появилось новое научное направление - геномика человека, которое открывает широкие возможности создания новых технологий генетической диагностики и профилактики наследственных болезней, разработки методов генной терапии, совершенствования вспомогательных репродуктивных технологий, позволяющих прерывать передачу наследственных болезней из поколения в поколение.
Множество хронических болезней человека - проявления популяционного генетического груза. Генетический груз проявляется в виде бесплодия, спонтанных абортов и мертворождений, врожденных пороков развития (ВПР) и умственной отсталости, риска гемолитической болезни новорожденных и несовместимости матери и плода по ряду антигенов. В соответствии с данными ВОЗ, у 2,5-3% всех новорожденных уже при появлении на свет обнаруживаются различные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% хромосомные и 1,5-2% приходится на долю (ВПР), обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Частота ВПР с возрастом ребенка увеличивается и концу первого года жизни достигает 5-7% за счет проявления не обнаруженных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено ВПР и наследственными болезнями с другими проявлениями. Ежегодно в Российской Федерации на каждую 1000 новорожденных приходится 40-50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями.