Наука о развитии плода, изучающая его физиологию и патологию в анте- и интранатальном периодах, зародилась и стала развиваться на стыке акушерства и генетики, постоянно привлекая к себе другие медицинские специальности, составившие комплекс диагностических мероприятий, призванных предоставить всю доступную информацию о плоде, объединившиеся под названием пренатальная диагностика.
Термин «пренатальная диагностика» был принят в 1980-х гг. в отношении выявления генетических заболеваний, в частности хромосомных. Однако в процессе развития инструментальных и лабораторных методов оценки состояния плода в акушерской практике термин «пренатальная диагностика» стал употребляться в более широком аспекте выявления отклонений состояния плода. В настоящее время пренатальная диагностика располагает широким арсеналом методов, позволяющих решать большинство поставленных задач.
Историю пренатальной диагностики можно исчислять с 1818 г., когда акушеры впервые выслушали сердечные тоны плода терапевтическим стетоскопом (первое официальное сообщение о выслушивании сердцебиения плода сделано в 1821 г.). В 1891 г. продемонстрирована первая фонокардиограмма плода. В 1906 г. представлена первая примитивная электрокардиограмма плода. Широкое распространение фоно- и электрокардиография плода получают с начала 1950-х гг., при совершенствовании электротехнического оборудования. С середины 1950-х гг. внедряется и получает широкое распространение КТГ - одновременная регистрация ЧСС плода, его двигательной активности и тонуса матки. В этот же период развития пренатальной диагностики становится популярным МГК беременных с целью формирования групп риска по возникновению врожденных заболеваний плода и начинается разработка подходов к получению информации о генетическом статусе плода. Эти подходы реализуются с появлением ИДП. В 1956 г. в Великобритании с целью диагностики заболевания крови плода впервые проведен амниоцентез - пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку. С этого момента начинается разработка методик культивирования клеток амниотической жидкости для последующего цитогенетического анализа. В 1958 г. в акушерстве впервые применили ЭИ плода. В 1962 г. предложен новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопия - осмотр нижнего полюса плодного пузыря через цервикальный канал шейки матки. В 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и проведен первый диагностический амниоцентез в целях пренатальной диагностики хромосомного заболевания плода. В начале 1970-х гг. разработан и предложен к применению новый метод визуальной оценки - фетоскопия - осмотр плода при помощи оптической системы, вводимой в полость матки через переднюю брюшную стенку. В тот же период получает распространение новая ИДП - биопсия хориона в целях пренатальной диагностики врожденных заболеваний. В начале 1980-х гг. при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода для определения хромосомного набора. В 1983 г. выполнен первый диагностический кордоцентез (пункция вены пуповины) под контролем ультразвукового исследования (УЗИ). В дальнейшем кордоцентез становится самой актуальной ИДП для получения наиболее информативной биологической ткани плода. С 1976 г. начинают проводить биохимические исследования амниотической жидкости с целью определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний. С 1978 г. активное применение получает исследование биохимических сывороточных маркеров материнской крови - АФП, ХГ как скрининговый тест для выявления дефектов невральной трубки (ДНТ) и болезни Дауна. Одновременно исследуют уровни АФП в амниотической жидкости, получаемой посредством амниоцентеза. В 1977 г. в акушерскую практику внедряется новый метод оценки кровотока в артериях пуповины и аорте плода - допплерометрия. В начале 1980-х гг. начаты микробиологические исследования амниотической жидкости. В 1986 г. применен новый метод двумерной цветной допплерокардиографии. С начала 1990-х гг. получает распространение 3D-сканирование - объемное исследования плода. В 1996 г. апробирован неинвазивный метод кариотипирования плода - цитогенетический анализ фетальных лимфоцитов, содержащихся в кровеносном русле матери. С 1997 г. в комплексе методов пренатальной диагностики стали применять кардиоинтервалометрию (КИМ) - метод оценки компенсаторно-адаптационных возможностей плода. В начале XXI в. в связи с широким распространением экстракорпорального оплодотворения стали активно внедряться методы предым-плантационной диагностики.