Метаболизм липидов - чрезвычайно сложный, жизненно важный процесс в организме человека. Гиперлипидемия (ГЛП), гиперлипопротеинемия (общее название - дислипидемия/дислипопротеинемия) представляет собой повышенные уровни одного или нескольких классов холестеринсодержащих липопротеинов в плазме крови.
В развитии дислипидемий взаимодействуют многочисленные генетические и средовые факторы. Условно дислипидемии разделяют на дислипидемии, обусловленные мутациями генов с самостоятельным эффектом, и дислипидемии, обусловленные мультифакториально.
Дислипидемии, обусловленные мутациями генов с самостоятельным эффектом, проявляются в раннем возрасте и характеризуются нарушениями функционирования конкретных структур, обеспечивающих метаболизм липопротеинов. К ним относятся мутации генов, кодирующие рецепторы липопротеинов, ферменты, транспортные белки и др.
Дислипидемии, обусловленные мультифакториально, служат результатом взаимодействия многочисленных генетических факторов, у каждого из которых небольшой эффект, но неблагоприятное сочетание средовых факторов (таких как определенное питание, малоподвижный образ жизни, избыточное потребление алкоголя, сопутствующие заболевания и др.) приводит к нарушениям метаболизма липидов.
Дислипидемии, обусловленные мутациями генов с самостоятельным эффектом, и дислипидемии, обусловленные мультифакториально, по существу - семейные заболевания, имеющие тенденцию к накоплению в отдельных семьях, то есть это болезни с наследственным предрасположением. Генетические факторы детерминируют развитие дислипидемий - промежуточных фенотипов ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной смерти, так что эти дислипидемии входят в разряд генетических заболеваний. По этим причинам лечение и коррекция дислипидемий должна базироваться на основах медико-генетического консультирования.