Тема 10. Методы изучения наследственности человека
Цель занятия. Уметь применять методы медицинской генетики для прогнозирования и диагностики наследственных болезней человека. Уметь:
• составлять родословные;
• анализировать родословные;
• прогнозировать риск проявления признаков в потомстве;
• дифференцировать хромосомы человека в кариотипе:
• дифференцировать мужской и женский кариотипы;
• строить идиограмму на основании анализа фотокариограммы;
• диагностировать хромосомные болезни человека на основании анализа фотокариограмм.
Мотивационная характеристика. Умение составлять и анализировать схемы родословных позволяет выявить характер наследования того или иного признака: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом. Цитогенетический метод применяют для диагностики хромосомных болезней человека. Генеалогический и цитогенетический методы широко используются при медико-генетическом консультировании. Эти знания и умения необходимы студентам для изучения курсов медицинской генетики, терапии, педиатрии, патологической физиологии и других медицинских дисциплин.
Задание для самоподготовки
Знать: 1) особенности наследственности человека; 2) основные методы изучения наследственности человека и их роль в диагностике наследственных болезней (генеалогический, биохимический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, генетика соматических клеток); 3) основные группы наследственных болезней (генные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные); 4) медико-генетическое консультирование; 5) принципы лечения и профилактики некоторых наследственных болезней.