Врожденные коагулопатии
ГЕМОФИЛИЯ
Haemophilia, англ.
Нозологическая группа: Гемофилия
Код по МКБ-10: D66, D67
Нозологические единицы: D66 - гемофилия А, D67 - гемофилия В.
Общая информация
Гемофилия - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В) свертывания крови.
Гемофилия - генетически обусловленное заболевание, сцепленное с полом. Подавляющее большинство больных гемофилией - мужчины. У некоторых женщин - носителей мутации гена фактора VIII (ф. VIII) или фактора IX (ф. IX) могут быть геморрагические проявления. Заболеваемость гемофилией в большинстве стран составляет 10-14 на 100 000 новорожденных мальчиков. При этом соотношение гемофилии А (ГА) и гемофилии В (ГВ) составляет в среднем 4:1. Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена) либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шершевского и др.).
Имеются единичные описания сочетанного первичного снижения активности факторов VIII и IX свертывания крови. Такое состояние обозначается как сочетанная гемофилия.
Основное проявление гемофилии - кровотечения и кровоизлияния, возникающие вследствие травм. Кровотечения развиваются сразу после травмы, но часто происходит первичная остановка с последующим рецидивом кровотечения спустя некоторое время. Кроме того, кровотечения при гемофилии могут возникать после небольшой травмы, не соответствующей по тяжести выраженности геморрагического проявления. Эти обстоятельства приводят к потере связи кровоизлияния и травмы, в этом случае говорят о «спонтанных» кровоизлияниях и кровотечениях.