1. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Частота

От 1 случая на 3000-4000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000-7000 новорожденных в Японии.

Этиология и патогенез

♦ Дисгенезия щитовидной железы (ЩЖ) - агенезия, гипоплазия, дистопия - 85-90%.

♦ Дисгормоногенез [дефекты - рецептора тиреотропного гормона (ТТГ), транспорта йода, пероксидазной системы, синтеза тиреоглобулина] - 5-10%.

♦ Вторичный, третичный гипотиреоз, периферическая резистентность к тиреоидным гормонам, транзиторный гипотиреоз - 3-4%.

Генетика врожденного гипотиреоза

В настоящее время все причины формирования дисгенезии ЩЖ и врожденного зоба не определены. При нарушении в закладке, формировании и миграции ЩЖ доказаны дефекты генов PAX8, TTF1 (NKX2.1), TTF-2 (FOXE1), TSHr. Причины врожденного зоба - различные нарушения транспорта или органификации йода, синтеза тиреоглобулина или реутилизации моно- и дийодтирозинов и, как следствие, нарушение синтеза тиреоидных гормонов [дефекты генов NIS (SLC5A5), TPO, SLC26A4, DUOX1 (THOX1), DUOX2 (THOX2), DUOXA2, TG, DEHAL1].

Клиническая картина

♦ Сухость, бледность, мраморность кожного покрова.

♦ Большой язык.

♦ Гипотермия (холодные кисти, стопы).

♦ Мышечная гипотония.

♦ Амимия.

♦ Ломкие, сухие, тусклые волосы.

♦ Позднее закрытие родничков.

♦ Задержка роста.

♦ Глухость сердечных тонов, брадикардия.

♦ Запоры.

♦ Поздняя смена зубов.

Диагностика

♦ Данные неонатального скрининга (уровень ТТГ >20,0 мкЕд/мл).

♦ Исследование гормонов в сыворотке крови [повышение уровня ТТГ; снижение уровня свободного тироксина (св.Т₄)].

♦ Ультразвуковое исследование (УЗИ): аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ; многоузловой зоб.

Лечение

Препараты левотироксина натрия:

♦ доношенным новорожденным - 10,0-15,0 мкг/кг/сут или 150200 мкг/м² поверхности тела;

♦ недоношенным новорожденным - 8,0-10,0 мкг/кг/сут;

♦ детям старше 1 года - 100-150 мкг/м² поверхности тела.