Врожденный гиперинсулинизм - группа заболеваний, характеризующихся неадекватной гиперсекрецией инсулина (-клетками поджелудочной железы, что приводит к развитию гипогликемий.
Частота
1:30 000-1:50 000 живых новорожденных.
Классификация
♦ В зависимости от течения.
- Транзиторные.
- Персистирующие.
♦ В зависимости от причины возникновения.
- Дефекты генов, участвующих в регуляции секреции инсулина: мутации генов KCNJ11, ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, UCP2, INSR, HNF4A, SLC16A1.
- Синдромальные формы:
▫ синдром Беквита-Видемана;
▫ синдром Ашера;
▫ синдром Сотоса;
▫ синдром Кабуки;
▫ врожденные дефекты гликозилирования.
- Осложнения внутриутробного и перинатального периодов: асфиксия при рождении, диабетическая фетопатия, ЗВУР, внутриутробный сепсис.
♦ В зависимости от морфологической формы.
- Диффузная.
- Фокальная.
Клиническая картина
♦ Персистирующие или рецидивирующие гипогликемии с первых дней/недель/лет жизни, проявляющиеся судорогами, гиподинамией, повышенным аппетитом, мышечной гипотонией (у новорожденных).
♦ Высокая потребность в дотации глюкозы (более 8 мг/кг/мин).
♦ Макросомия при рождении (более 50% случаев).
♦ Прогрессирующий набор избыточной массы тела.
♦ Наличие характерных стигм дисэмбриогенеза (при синдромальных формах).
Диагностика
♦ Лабораторная диагностика. На фоне индуцированной (проба с голоданием) или спонтанной гипогликемии (менее 2,8 ммоль/л):
- уровень инсулина в крови более 2 мкЕд/мл;
- нормальный или повышенный уровень С-пептида;
- отсутствие кетоновых тел в крови.
♦ Молекулярно-генетическое обследование позволяет подтвердить диагноз и определить морфологическую форму заболевания.
♦ Для топической диагностики фокальной формы необходимо проведение позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с 18Ф-ДОПА.