Заболевания, сопровождающиеся гиперкальциемией на фоне повышенной секреции паратгормона.
Частота
Редко у детей.
Этиология
Аденома паращитовидной железы
В большинстве случаев выявляют у детей старше 10 лет. С высокой вероятностью является проявлением наследственных синдромов (МЭН I и II типа, гипопаратиреоз с опухолью нижней челюсти).
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (неонатальный гиперпаратиреоз)
Этиология. Инактивирующие мутации в гене кальций-чувствительного рецептора CASR, 3q13.3-q.21 (OMIM#145980).
Наследование. По аутосомно-доминантному типу.
Дифференциально-диагностический признак: низкий уровень кальция в моче, который определяют по формуле:
кальций в моче (утренняя порция)/ (креатинин в моче х креатинин в плазме (моль/л) < 0,01).
- Тяжелая форма (или неонатальный гиперпаратиреоз). При гомозиготной мутации в гене заболевание протекает в тяжелой форме и проявляется, как правило, в период новорожденности. Уровень кальция значительно выше, чем при легкой форме семейной гипокальциурической гиперкальциемии. Уровень паратгормона может быть значительно повышен. Выявляют гиперплазию паращитовидных желез (с помощью сцинтиграфии).
- Легкая форма (или семейная гипокальциурическая гиперкальциемия). При гетерозиготной мутации заболевание протекает в мягкой, часто бессимптомной форме. Гиперкальциемия может быть выявлена случайно или при целенаправленном обследовании семей, в которых у одного из родственников установлено это заболевание. Уровень паратгормона в случае гетерозиготной мутации во многих случаях повышен незначительно или находится в пределах нормы. Основным клиническим проявлением может быть мочекаменная болезнь.