Гипопаратиреоз - нарушение фосфорно-кальциевого обмена, обусловленное дефектом синтеза, секреции или периферического действия паратгормона.
Частота
Редкие (орфанные) заболевания у детей; точная частота не известна.
Этиология
Представлена в табл. 24.1.
Таблица 24.1. Этиология гипопаратиреоза
| Нозология | Клинические особенности | Ген, дефект | Тип наследования |
| Наследственные варианты |
| С низким уровнем паратгормона |
| Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС 1-го типа) | Хронический кожнослизистый кандидоз, надпочечниковая недостаточность, алопеция и другие аутоиммунные нарушения | AIRE | АР |
| Синдром Ди Джорджи (велокардиофасциальный синдром, CATCH22синдром) | Аплазия тимуса и паращитовидных желез, пороки сердца, пороки лицевого скелета | Делеция 22q11, делеция 10p3 | В основном спорадические случаи, редко АД |
| Семейный изолированный гипопаратиреоз | Нет других проявлений | PTH, GCM2 | АД, АР |
| Бараката (HRDсиндром) | Нейросенсорная тугоухость, аномалии почек | GATA3 | АД |
| Синдром Кенни- Каффи или Саньяд- Сакати | Задержка умственного развития, низкорослость, микроцефалия, врожденные аномалии глаз | ТВСЕ | АР |
| Митохондриальная энцефалопатия (MELAS синдром) | Лактоацидоз, инсультоподобные состояния | Дефекты митохондриальной ДНК | |
Окончание табл. 24.1
| Нозология | Клинические особенности | Ген, дефект | Тип наследования |
| Наследственные варианты |
| Гипомагниемия | Нефрокальциноз с гиперкальциурией и гипермагниурией, патология глаз (колобома, миопия, нистагм) | Claudi 16, 19, TRPM6 | АР, АД |
| Синдром Кернса- Сейра | Наружная офтальмоплегия, кардиомиопатия, птоз, СД | Дефекты мито- хондриальной ДНК | Наследование по материнской линии |
| С нормальным или низким уровнем паратгормона |
| Аутосомно- доминантная гипокальциемия | Гиперкальциурия | CаSR | АД |
| С высоким уровнем паратгормона |
| Псевдо гипопаратиреоз типа 1а (остеодистрофия Олбрайта) | Ожирение, лунообразное лицо, низкорослость, задержка умственного развития, брахидактилия (укорочение IV и V метакарпальных и метатарзальных костей), подкожные кальцификаты | GNAS | АД |
| Псевдогипопаратиреоз типа 1b | | Дефекты метилиро вания гена GNAS | АД |
| Остеопетроз (мраморная болезнь) | | TNFSF11, CA2, CLCN7, OSTM1, CLCN и др. | АР, АД |
| Приобретенные варианты |
| Послеоперационный гипопаратиреоз | Последствия тиреоидэктомии, паратиреоидэктомии | | |
Примечание. АД - аутосомно-доминантный тип наследования; АР - аутосомнорецессивный тип наследования; ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота.
Клиническая картина
Симптомы гипокальциемии в основном обусловлены нарушением нервно-мышечной передачи.
♦ Судороги (в том числе генерализованные тонико-клонические).
♦ Спазмы отдельных мышц лица (симптом Хвостека), кистей, карпопедальный рефлекс - «рука акушера» в виде сведения пальцев с ульнарной девиацией кисти.
♦ Мышечная слабость.
♦ Боли и парестезии в мышцах голени, стоп, предплечья кистей, лица (например, типично онемение вокруг рта).
♦ Ларингоспазм.
♦ Нарушения сердечного ритма (синдром удлиненного интервала QT и др.).
♦ У новорожденных гипокальциемия может проявляться только плохим набором веса и обильным срыгиванием, однако могут быть генерализованные судороги, апноэ и острая сердечно-сосудистая недостаточность.
♦ Симптом Труссо: сдавление манжетой тонометра в области плеча (на 5-15 мм рт.ст. выше систолического) в течение 2-3 мин провоцирует судорожное сокращение мышц кисти, приводящих ее в положение «руки акушера».
♦ Кальцинаты в области базальных ганглиев - синдром Фара (выявляют при КТ головного мозга).
♦ Катаракта.
♦ Гипоплазия зубной эмали (у детей младшего возраста).