Группа заболеваний, при которых сочетается аутоиммунное поражение одновременно нескольких эндокринных органов.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа
Синонимы: кандидо-полиэндокринный синдром; APECED - autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:
♦ триадой главных клинических компонентов:
- хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек;
- гипопаратиреоз;
- хроническая первичная надпочечниковая недостаточность;
♦ множеством малых компонентов - очаговой алопецией, гипоплазией зубов, СД, аутоиммунным гепатитом, мальабсорбцией, аутоиммунным тиреоидитом, первичным гипогонадизмом, пернициозной анемией, витилиго, кератоконъюнктивитом с синдромом сухого глаза;
♦ более редкими симптомами - аутоиммунной кольцевидной эритемой с суставным синдромом и лихорадкой, метафизарной дисплазией, аутоиммунной ретинопатией, интерстициальным нефритом, аутоиммунной красноклеточной аплазией и др.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа обусловлен мутациями в гене AIRE (Autoimmune REgulator), кодирующем транскрипторный белок - аутоиммунный регулятор. Заболевание в большинстве случаев проявляется в детском возрасте, является редким, частота в странах Европы составляет 1:25 000-1:180 000. В России частота заболевания не определена, в регистре Института детской эндокринологии ЭНЦ (Москва) на сентябрь 2014 г. было 98 пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа
Характеризуется сочетанием аутоиммунной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддиссона) с аутоиммунными заболеваниями ЩЖ - аутоиммунным тиреоидитом или диффузным токсическим зобом (синдром Шмидта) и/или с СД 1-го типа (синдром Карпентера). Заболевание чаще проявляется во взрослом возрасте, среди женщин встречается в 2 раза чаще. Наследование полигенное.