Иловайская И.А.
МЭН - симптомокомплекс, обусловленный наличием опухолей или гиперплазий в двух эндокринных органах и более.
В зависимости от генетической основы заболевания и сочетания поражений внутренних органов различают несколько вариантов синдромов МЭН (табл. 19.1).
Таблица 19.1. Виды синдромов множественных эндокринных неоплазий
| Название синдрома | Основные виды опухолей | Ген, ответственный за формирование синдрома |
| Синдром МЭН 1-го типа | Паратирома НЭО поджелудочной железы Опухоль аденогипофиза | 11q13 MEN1 |
| Синдром МЭН типа 2А | МРЩЖ Феохромоцитома Паратирома | 10cen-10q11.2 RET |
| Синдром МЭН типа 2В (или 3-го типа) | МРЩЖ Феохромоцитома Другие ассоциированные аномалии |
| Синдром МЭН 4-го типа | Паратирома Опухоль аденогипофиза Опухоли репродуктивных органов Опухоли почек и надпочечников (?) | 12р13 CDKN1B |
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1-ГО ТИПА
Иловайская И.А.
СИНОНИМЫ
Синдром Вермера.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром МЭН, при котором наиболее часто поражаются ОЩЖ, островки Лангерганса поджелудочной железы и клетки аденогипофиза.
О наследственном синдроме МЭН-1 можно говорить тогда, когда у пациента с синдромом МЭН-1 есть хотя бы один родственник первой линии с одной из опухолей, характерной для синдрома МЭН-1.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Синдром встречается с частотой 1 случай на 1 млн населения. Больные с синдромом МЭН-1 составляют 2-4% всех пациентов с ПГПТ и 20-40% пациентов с НЭО.
СКРИНИНГ
Скрининг мутаций в гене, ответственном за синдром МЭН-1, проводят у пациентов с:
• двумя опухолями и более, характерными для синдрома МЭН-1 (при манифестации множественного поражения эндокринных желез в возрасте до 30 лет мутации гена MEN1 выявляются в 100% случаев) (1В)1;
• множественными опухолями ОЩЖ (2С);
• манифестацией ПГПТ в возрасте до 40 лет;
• истинным рецидивом ПГПТ после радикального оперативного лечения (2С);
• гастриномой или множественными панкреатическими опухолями (в любом возрасте);
• семейным изолированным гиперпаратиреозом.
Кроме того, генетическое обследование нужно проводить у родственников первой линии пациента с верифицированной генетической мутацией MEN1 (2С).
Перед генетическим обследованием всем пациентам необходимо пройти генетическое консультирование (1А).
Дальнейшее лабораторное и инструментальное обследование у родственников первой линии необходимо проводить после выявления генетических аномалий во избежание необоснованных процедур (1В).
Программа обследования составляется индивидуально с учетом имеющихся условий и пожеланий пациента (2С) (см. подраздел «Дальнейшее ведение» в данной главе).