В.А. Добронравов, И.М. Кутырина
Определение
Поликистозная болезнь почек (ПБП) - генетически обусловленный патологический процесс, который связан с образованием и прогрессированием кист в почках, происходящих из эпителиоцитов канальцев и/или собирательных трубочек. ПБП исторически подразделяют на два варианта, по сути являющихся разными заболеваниями, - аутосомно-доминантный (АДПБП) и аутосомно-рецессивный (АРПБП).
Эпидемиология
АДПБП - одно из наиболее распространенных генетически детерминированных поражений почек в популяции, обнаруживается с частотой 1 случай на 400-1000 новорожденных. Половое и расовое распределение равномерное. АРПБП возникает значительно реже - 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных, при частоте носительства мутантного гена 1:70.
Больные ПБП составляют 8-10% всех больных с ТПН, получающих лечение ЗПТ, это четвертая по распространенности причина ТПН.
Этиология. Генетика
АДПБП обусловлена мутациями генов PKD1 (хромосома 16р13.3) и PKD2 (хромосома 4q21) (аббревиатура от Polycystic Kidney Disease). Эти гены кодируют белки, называемые полицистинами 1 и 2 (PC1 и PC2). Мутация PKD1 ответственна за 85-90% случаев АДПБП; мутацию PKD2 находят у 10-15% больных. Небольшая доля семей с АДПБП могут иметь другую, пока не определенную генную мутацию (PKD3).
АРПБП обусловлена мутацией гена PKHD1 (хромосома 6р21) (аббревиатура от Polycystic Kidney and Hepatic Disease); риск заболевания у потомства составляет 25% . Белковый продукт гена PKHD1 - фиброцистин (полидуктин), находящийся в первичных цилиях и центросомах. Аллельная гетерогенность гена определяет существенные различия в фенотипической конкордантности как внутри одной семьи, так и между разными семьями. В этой связи ранние классификации АДПБП, основанные на сроках появления симптоматики после рождения, считаются устаревшими.