Козлова С.И., Зубкова М.В.
13.1. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ВПР представляют значительную проблему для здравоохранения, так как они вносят существенный вклад в структуру детской смертности (15-20%), перинатальной смертности (2530%), младенческой смертности (25%). Частота ВПР среди новорожденных составляет 2-3%, пороков, выявляемых в более поздние сроки, - до 5%.
ВПР возникают внутриутробно в результате нарушений эмбрионального развития, которое определяется действием продуктов генов, взаимодействующих с клеточным и средовым окружением. Продукты генов включают регуляторы транскрипции, факторы диффузии и другие белки, направляющие клетки по специфическим путям развития.
13.2. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
В Международной классификации болезней применяются термины «врожденная аномалия» (congenital anomaly) или «врожденный дефект» (birth defect). По содержанию они включают в себя обширный круг патологических состояний:
• структурные нарушения (собственно ВПР);
• наследственные нарушения обмена веществ, хромосомные болезни;
• внутриматочные инфекции и последующее повреждение плода (так называемые фетопатии);
• внутриутробную задержку роста;
• иммунологические нарушения;
• умственную отсталость и дефекты органов чувств;
• врожденные опухоли.
ВПР в узком смысле слова (congenital abnormality) - это стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Более полное определение звучит так: ВПР - это патологическое состояние, которое представляет собой стойкий структурный или морфологический дефект органа или его части, возникающий внутриутробно и нарушающий функцию пораженного органа.