только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 57
Страница 1 / 18

Глава 3. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Проблема наследственных и врожденных заболеваний (пороков развития, хромосомных и моногенных аномалий) продолжает оставаться актуальной. За последние годы она приобрела серьезную социально-медицинскую значимость, которая обусловлена недостаточной эффективностью лечебных и реабилитационных мероприятий. В связи с этим профилактика, основанная на современных достижениях медицинской генетики, молекулярной генетики, акушерства и перинатологии, стала занимать приоритетное направление.

3.1. ГЕНЕЗ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Распространенность врожденных и наследственных заболеваний в популяции составляет в среднем 5%. Моногенные болезни встречаются у 5-14 детей на 1000 новорожденных, хромосомные - у 4-7 детей, врожденные пороки развития - у 19-22 детей.

В структуре перинатальной заболеваемости и смертности новорожденных врожденные и наследственные болезни занимают 2-3-е место. Они могут быть обусловлены:

•  хромосомными аномалиями;

•  генными мутациями;

•  мультифакториальным генезом.

Для хромосомных синдромов характерны множественные соматические аномалии:

•  видоизмененная форма черепа;

•  краниофациальные дисморфии;

•  скелетные аномалии;

•  пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем;

•  умственная отсталость и др.

Наиболее распространенные заболевания из группы хромосомных аномалий:

•  синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);

•  синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);

•  синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме);

•  синдром Тернера (моносомия по X-хромосоме у девочек);

•  синдром Клайнфелтера (наличие нескольких X-хромосом у мальчиков) и др.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом будущей матери: в возрасте до 35 лет популяционный риск составляет 1:700, старше 35 лет - 1:300-1:100, после 40 лет - до 1:100-1:40.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация