Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные мутацией (от лат. mutatio - изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на 3 основные группы: 1) моногенные; 2) полигенные; 3) хромосомные.
Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000-10:1000. Наиболее распространенными являются муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др.
Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие болезни почек, печени, аллергические заболевания и др.
Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.
Медицинский работник должен знать особенности наиболее распространенных заболеваний, в частности те нозологические формы, на которые в настоящее время проводится скрининг-тестирование: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз.
13.1. БОЛЕЗНЬ ДАУНА
Относится к числу распространенных наследственных заболеваний у детей. Частота болезни у новорожденных составляет 1:800.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу. В большинстве случаев (93%) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках. Такое состояние называется регулярной трисомией; общее число хромосом составляет 47 (а не 46, как в норме).
Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении по ряду внешних признаков: «плоское лицо» (частота 90%), брахицефалия, кожная складка на шее у новорожденных, антимонголоидный или косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз - эпикантус, гиперэластичность связок, мышечная гипотония (80%), широкая спинка носа, маленький нос, полость рта несколько уменьшена, язык высовывается изо рта, короткие конечности, пальцы кистей, мизинец укорочен, искривлен (70%), небольшие ушные раковины, аркообразное нёбо (60%), поперечная ладонная складка (50%), пигментные пятна по краю радужной оболочки - пятна Брушфильда (20%) и др. Характерна диспропорция туловища и конечностей (рис. 30, см. цв. вклейку). Многие дети рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Обращает на себя внимание высокая частота пороков развития сердечно-сосудистой системы, апноэ во сне, связанные с особенностями строения носоглотки и обструкцией ротоглотки корнем языка, офтальмологических заболеваний, снижения слуха (все признаки в пределах 40-60%).